Нарушение обмена аминокислот

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга).

Значительная
часть фенилаланина обычно гидролизуется
при участии фенилаланингидроксилазы
в присутствии биоптерина- донатора
водорода. Продукт гидроксилирования –
тирозин.

Второстепенный
путь превращения – образование
фенилпировиноградной кислоты, затем –
фенилмолочной и фенилуксусной.

https://www.youtube.com/watch?v=playlist

В
основе фенилкетонурии лежит дефект
фенилаланиноксидазы ;нарушено образования
тирозина, ускорено фенилпировиноградной,
фенилуксусной кислоты. Дефект тирозина
и затрудненное его проникновение через
гематоэнцефалический барьер (избыток
данных кислот тормозит транспорт
тирозина через биомембраны), ограничивает
синтез производных тирозина в нервной
ткани (катехоламина, серотонина).

Ранние
симптомы болезни – повышенная возбудимость,
гиперреактивность, запах плесени от
пота и мочи, экземоподобные сыпи. С 3-5
месяцев родители отмечают апатию,
отсутствие реакции на окружающее
чередующиеся с периодами возбуждения.
В последующем наблюдается умственная
отсталость. В крови отмечается повышенное
содержание фенилаланина (больше 40 мг/л
– подозрительно, больше 200 мг/л – безусловно).

В
отличие от классической фенилкетонури
при недостаточнсти дегидроптеридинредуктазы,
катализирующей восстановление
тетрагидробиоптерина, ограничение
содержания фенилаланина в рационе
недает успеха.

Описан вариант
фенилкетонурии с дефицитом биоптерина.

Для
облегчения синтеза нейромедиаторов
полезно вводить ДОФА и 5-гидрокситриптофан
– предшественники нейромедиаторов,
свободнопроникающих в нервную ткань.

Причины

• Ишемия
и венозная гиперемия. Они приводят к
стазу вследствие существен­ного
замедления кровотока (при ишемии в связи
со снижением притока ар­териальной
крови, при венозной гиперемии в результате
замедления или пре­кращения её оттока)
и создания условий для образования
и/или активации веществ, обусловливающих
склеивание форменных элементов крови,
фор­мирования из них агрегатов и
тромбов.

• Проагреганты
— факторы, вызывающие агрегацию и
агглютинацию формен­ных элементов
крови.

На
финальном этапе стаза всегда происходит
процесс агрегации и/или агглютинации
форменных элементов крови, что приводит
к сгущению крови и снижению ее текучести.
Этот процесс активируют проагреганты,
катионы и высокомолекулярные белки.

– Проагреганты
(тромбоксан А2,
катехоламины AT
к форменным элементам крови) вызывают
адгезию, агрегацию, агглюти­нацию
форменных элементов крови с последующим
их лизисом и высвобож­дением из них
БАБ.

– Катионы. К ,
Са2 ,
Na ,
Mg2
высвобождаются из клеток крови,
повреждён­ных стенок сосудов и тканей.
Адсорбируясь на цитолемме форменных
эле­ментов крови, избыток катионов
нейтрализует их отрицательный
поверхнос­тный заряд.


Высокомолекулярные белки (например,
у-глобулины, фибриноген) снимают
поверхностный заряд неповреждённых
клеток (соединяясь с отрицательно
заряженной поверхностью клеток с помощью
аминогрупп, имеющих поло­жительный
заряд) и потенцируют агрегацию форменных
элементов крови и адгезию их конгломератов
к стенке сосуда.

Наследственная тирозинемия.

Заболевание
связано с дефицитом фумарилацетоуксусной
гидролазы – катализатора образования
фумаровой и ацетоуксусной кислоты из
фумарилацетоуксусной.

Нарушение обмена аминокислот

В
крови накапливаются и выделяются с
мочой промежуточные продукты –
предшественники фумарилацетоуксусной
кислоты, а также образующиеся из этих
предшественников сукцинилацетон и
сукцинилацетоацетат. Эти соединения
накапливаются в печени и почках, вызывая
их повреждение.

Острое
проявление заболевания характкризуется
гипотрофией, гепатомегалией, рвотой с
запахом, напоминающим запах капусты,
асцитом, лихорадкой, кровоточивостью.

Виды стаза

Первичный
(истинный) стаз. Формирование стаза
первично начинается с активации форменных
элементов крови и выделения ими большого
количе­ства проагрегантов и/или
прокоагулянтов. На следующем этапе
форменные элементы агрегируют,
агглютинируют и прикрепляются к стенке
микрососу­да. Это и вызывает замедление
или остановку кровотока в сосудах.

Вторичный
стаз (ишемический и застойный).


Ишемический стаз развивается как исход
тяжёлой ишемии в связи со сниже­нием
притока артериальной крови, замедлением
скорости её тока, турбулент­ным его
характером. Это и приводит к агрегации
и адгезии клеток крови.

https://www.youtube.com/watch?v=upload


Застойный (венозно-застойный) вариант
стаза является результатом за­медления
оттока венозной крови, сгущения её,
изменения физико-хими­ческих свойств,
повреждения форменных элементов крови
(в частности, в связи с гипоксией). В
последующем клетки крови адгезируют
друг с дру­гом и со стенкой микрососудов.

Проявления
стаза

Нарушение обмена аминокислот

уменьшение
внутреннего диаметра микрососудов при
ишемическом стазе, увеличение просвета
сосудов микроциркуляторного русла при
застойном ва­рианте стаза, большое
количество агрегатов форменных элементов
крови в просвете сосу­дов и на их
стенках, микрокровоизлияния (чаще при
застойном стазе).

При
быстром устранении причины стаза ток
крови в сосудах микроциркуля­торного
русла восстанавливается и в тканях не
развивается каких-либо суще­ственных
изменений.

Длительный
стаз приводит к развитию дистрофических
изменений в тканях, нередко – к гибели
участка ткани или органа (инфаркт).

  1. Определение
    ишемии. Причины и механизмы развития.
    Проявления и последствия. Тромбоз и
    эмболия: определение понятия, виды,
    причины и механизмы развития.
    Тромбоэмболическая болезнь, последствия
    для организма.

№ 120
Ишемия: характеристика понятия, причины,
механизмы возникновения, проявления и
последствия. Понятие об эмболии.
Компенсаторные реакции при ишемии.

Ишемия —
несоответствие между притоком к тканям
и органам артериальной крови и
потребностью в ней. При этом потребность
в кровоснабжении всегда выше реального
притока крови по артериям.

Причины Причины
ишемии могут иметь различное происхождение
и природу.

По природе причины
ишемии делят на физические, химические
и биологи­ческие.

Физические факторы:
сдавление артериальных сосудов (например,
опухо­лью, рубцовой тканью, инородным
телом, жгутом), сужение или закрытие
просвета изнутри (например, тромбом,
эмболом, атеросклеротической бляш­кой),
действие чрезмерно низкой температуры.

Химические факторы.
Многие химические соединения обладают
способ­ностью вызывать сокращение
ГМК артериальных сосудов и сужение их
просвета. Примеры: никотин, ряд ЛС
(мезатон, эфедрин, препараты адре­налина,
АДГ, ангиотензины).

Биологические
факторы: БАБ с сосудосуживающими
эффектами (напри­мер, катехоламины,
ангиотензин II, АДГ,
эндотелии), БАВ микробного происхождения:
их экзо- и эндотоксины, метаболиты с
вазоконстрикторным действием.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

По происхождению
выделяют ишемии, причина которых имеет
эндогенное или экзогенное происхождение
(инфекционное и неинфекционное).

Рейтинг
( Пока оценок нет )
FitoFish.ru
Adblock detector